L’équipe Monacord/Eurocord, en collaboration avec l’équipe du Dr. Ryad Tamouza de l’hôpital Henri Mondor (Créteil, France), la Société Francophone de Greffe de Moelle et de Thérapie Cellulaire (SFGM-TC) et le registre Eurocord/EBMT, vient de publier un article intitulé « HLA haplotype frequencies and diversity in patients with hemoglobinopathies » dans le journal « eJHaem », une Gold Open Access (OA) revue de la « British Society for Haematology ».
La diversité génétique du système de l'antigène leucocytaire humain (HLA) a été façonnée par des contraintes évolutives exercées par plusieurs facteurs environnementaux. Les molécules HLA jouent un rôle important dans la défense immunitaire. Ces molécules, situées à la surface des cellules, permettent au système immunitaire de distinguer les cellules qui font partie de l'organisme de celles qui l'envahissent. L'analyse de la diversité HLA permet d'offrir des outils utiles dans le contexte des greffes de cellules souches hématopoïétiques.
Le but de notre étude a été d'étudier la diversité des haplotypes HLA chez les patients atteints de drépanocytose (N = 282) ou de β-thalassémie (N = 60) ayant reçu une greffe de cellules hématopoïétiques.
Nous avons identifié 405 haplotypes HLA-A-B-DRB1 différents chez les patients drépanocytaires et 108 chez les patients β-thalassémiques. Les molécules d’HLA des drépanocytaires sont très différents de celui des patients atteints de β-thalassémie, probablement à cause de la différence des leur origine géographique.
En utilisant les données des populations africaines et européennes du « 1000 Genomes Project » pour la comparaison avec la drépanocytose et la β-thalassémie, nous avons trouvé que les haplotypes HLA-A*30-B*14-DRB1*15 , HLA-A*23-B*08 et HLA-B*14-DRB1*15 sont associés à la drépanocytose, et que les haplotypes partiels HLA-A*30-B*13 et HLA-A*68-B*53 sont associés à la β-thalassémie.
Nos résultats ont confirmé l'extrême diversité génétique du HLA chez les patients drépanocytaires due à leur ascendance africaine. Cette diversité semble moins accentuée chez les patients atteints de β-thalassémie d’origine méditérranéenne. Nos résultats soulignent la nécessité d'élargir l'inclusion de donneurs d'origine africaine dans les registres de donneurs de cellules souches de moelle osseuse et dans les banques de sang de cordon ombilical.
Publication :
Scigliuolo G.M., Boukouaci W., Cappelli B., Volt F., Rivera Franco M.M., Dhédin N., et al. HLA haplotype frequencies and diversity in patients with hemoglobinopathies. eJHaem. 2023; 1–7. https://doi.org/10.1002/jha2.763
Pour plus de renseignements, veuillez contacter :
Pr Eliane Gluckman
Dr Graziana Scigliuolo
Dr Barbara Cappelli