Une variante génétique du récepteur Toll-like 2 module la présence d'infections bactériennes chez les patients atteints de Drépanocytose
En dépit de la vaccination adéquate et de la prophylaxie avec la pénicilline, les infections bactériennes restent une des causes principales de morbidité et de mortalité dans la Drépanocytose (Sickle Cell Disease ou SCD). Les patients atteints de SCD perdent, précocement, la fonction de leur rate en raison d'épisodes vaso-occlusifs. Bien que l'hyposplénisme explique partiellement la susceptibilité aux infections bactériennes, les facteurs inflammatoires et génétiques peuvent également être des facteurs de risque. Nous avons évalué l'association de polymorphismes de nucléotides uniques (SNP), localisés dans des gènes de récepteurs Toll-Like (TLR), qui encodent des molécules proéminentes pour les réponses immunitaires innées. Nous avons regardé l’influence de ces molécules sur la survenue d'infections bactériennes chez les patients atteints de SCD. Un total de 430 patients suivis dans des centres au Brésil, en France et au Sénégal ont été divisés en deux groupes : les patients qui ont présenté au moins un épisode d'infection bactérienne documentée (n = 235) et les patients qui n'ont jamais eu d'infections bactériennes (n = 195). La fréquence du génotype hétérozygote TLR-2 rs4696480 TA était significativement plus faible dans le groupe infecté (50% contre 67%, ou = 0,50, IC à 95%, 0,34-0,75, p < 0,001) et le génotype TT était significativement plus élevé dans le groupe infecté (15% contre 5%, ou = 3.18, IC à 95% 1,53-, p < 0,001).